Huntingtonova bolezen
Vsebina članka:
- Vzroki in dejavniki tveganja
- Oblike bolezni
- Simptomi
- Značilnosti poteka bolezni pri otrocih
- Diagnostika
- Zdravljenje
- Možni zapleti in posledice
- Napoved
- Preprečevanje
Huntingtonova bolezen je huda, progresivna nevrodegenerativna možganska bolezen, za katero je značilna progresivna demenca in horejska hiperkineza. Pojavi se s pogostnostjo 10 primerov na 100.000 prebivalcev, enako pri moških in ženskah. Prvi simptomi se lahko pojavijo v kateri koli starosti, običajno pa se pojav bolezni pojavi v 30-50 letih.
Sinonimi: Huntingtonova horea, horea demenca, dedna horea, progresivna kronična horea, degenerativna horea.
Območja možganov, ki jih Huntingtonova bolezen najbolj prizadene
Vzroki in dejavniki tveganja
Huntingtonova bolezen je avtosomno dominantna genetska motnja. Verjetnost bolnega otroka v zakonskem paru, pri katerem eden od staršev trpi za to patologijo, je 50%.
Mutirani gen HD se nahaja na kromosomu 4p16.3. Odgovoren je za sintezo posebne beljakovine - huntintina. Imenovani protein je toksičen za nekatere vrste celic, zlasti za živčne celice možganskega striatuma, katerih glavne funkcije so:
- zmanjšan mišični tonus;
- ureditev dela notranjih organov;
- sodelovanje pri oblikovanju pogojenih refleksov;
- sodelovanje pri izvajanju nekaterih vedenjskih reakcij.
Huntingtonova bolezen je dedna genetsko
Oblike bolezni
Obstajata dve obliki Huntingtonove bolezni, odvisno od starosti, v kateri se bolezen pojavi:
- Tipično. Opažajo ga v 90% vseh primerov. Razvija se pri 35-40 letih. Prvi simptomi so običajno pretirani gibi, ki se pojavijo v ozadju zmanjšanega mišičnega tonusa.
- Juvenile (Westphal varianta). Pojavi se do 20 let. Zanj je značilen povečan mišični tonus in manjša resnost nehotenih gibov.
Simptomi
Huntingtonova bolezen se pri odraslih običajno začne z razvojem horejskega sindroma. Prvi simptomi bolezni so razdražljivost in nemir. V prihodnosti se motorične motnje povečujejo. Najbolj značilni znaki horejskega sindroma pri Huntingtonovi bolezni:
- konvulzivni nepravilni gibi trupa in (ali) okončin;
- artikulacijske motnje;
- vpitje;
- trzanje ličnic;
- izmenično dvigovanje in / ali mrščenje obrvi;
- štrlenje jezika;
- "Plesna" hoja.
Napredovanje Huntingtonove bolezni vodi v invalidnost
Pri bolnikih že v najzgodnejših fazah razvoja Huntingtonove bolezni pride do kršitve izvršilnih funkcij, razmišljanja in koncentracije pozornosti. Razvijajo se duševne motnje:
- občasno razstavljanje;
- razdražljivost;
- odtujenost;
- apatija;
- depresija;
- obsesivna stanja;
- rave.
Značilnosti poteka bolezni pri otrocih
Juvenilna Huntingtonova bolezen je razmeroma redka. Bolezen pri otrocih in mladostnikih se običajno začne z upočasnitvijo aktivnih in prijateljskih gibov (bradikinezija), pa tudi z občutnim povečanjem mišičnega tonusa (togost). Za razliko od odraslih imajo otroci z Huntingtonovo boleznijo pogosto napade.
Otroci s Huntingtonovo boleznijo imajo pogosto epileptične napade
Ko patologija napreduje, je govorna funkcija oslabljena. Že v zgodnjih fazah obstajajo težave z izgovorjavo določenih zvokov. Hkrati sintaksična in pomenska struktura govora vztrajata dolgo časa.
Diagnostika
Bolnikom s sumom na Huntingtonovo bolezen svetujemo slikanje z magnetno resonanco ali računalniško tomografijo možganov. Na tomogramih se določijo znaki atrofije kaudatnih jeder, katerih resnost narašča z napredovanjem bolezni.
MRI možganov se izvaja za diagnosticiranje Huntingtonove bolezni
Diagnoza se preveri glede na rezultate molekularno genetskih raziskav. Z uporabo verižne reakcije s polimerazo (PCR) določimo število zavojev tripleta citozin - adenin - gvanin v genu HD. Diagnoza se šteje za potrjeno, če je število ponovitev pri mladostnikih 50 ali več, pri odraslih pa več kot 36.
Zdravljenje
Specifična terapija za Huntingtonovo bolezen ni bila razvita. Zdravljenje je usmerjeno v boj proti hiperkinezi. Za to so bolnikom predpisana zdravila iz serije fenotiazinov, ki so antagonisti dopamina, in pomirjevala.
Kirurško zdravljenje Huntingtonove bolezni (stereotaksična kirurgija) je neučinkovito.
Glavna usmeritev zdravljenja Huntingtonove bolezni je boj proti hiperkinezi s pomočjo zdravil
Možni zapleti in posledice
Huntingtonovo bolezen lahko zapletejo:
- pljučnica;
- kronično srčno popuščanje.
Napoved
Napoved je slaba. Smrt nastopi v 10-15 letih od pojava prvih simptomov bolezni. Povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov s to diagnozo je 45–55 let.
Preprečevanje
Ni metod za identifikacijo nosilcev mutiranega gena, preden razvijejo klinične znake Huntingtonove bolezni, zato se pri izvajanju medicinskega in genetskega svetovanja pojavijo določene težave. Če je v družini otrok, ki trpi za to boleznijo, ali pa se je razvila pri enem od staršev, je priporočljivo opustiti nadaljnjo možnost za otroke.
Elena Minkina Zdravnik anesteziolog-oživljalec O avtorju
Izobrazba: leta 1991 je diplomiral na Taškentskem državnem medicinskem inštitutu, specializiran za splošno medicino. Večkrat opravljen osvežitveni tečaj.
Delovne izkušnje: anesteziolog-oživljalec mestnega porodniškega kompleksa, oživljalec oddelka za hemodializo.
Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!
