Aritmogena displazija desnega prekata
Vsebina članka:
- Vzroki in dejavniki tveganja
- Oblike bolezni
- Simptomi
- Diagnostika
- Zdravljenje
- Možni zapleti in posledice
- Napoved
- Preprečevanje
Aritmogena displazija desnega prekata (aritmogena kardiomiopatija desnega prekata) je redka motnja, ki naj bi temeljila na genetskih vzrokih. Zanj so značilne strukturne spremembe v strukturi stene desnega prekata, ki vključujejo nadomestitev kardiomiocitov z vlaknastim maščobnim tkivom in razvoj aritmije.
Incidenca aritmogene displazije desnega prekata (ARVD) je od 1 do 6 primerov na 10.000 prebivalcev. Pri moških se pojavlja štirikrat pogosteje kot pri ženskah.
Potem ko je bilo ugotovljeno, da obstaja povezava med sindromom nenadne srčne smrti in aritmogeno displazijo desnega prekata, se je zanimanje znanstvenikov za to bolezen močno povečalo. Rezultati znanstvenih raziskav so pokazali, da so bile v miokardu v vsakem četrtem primeru histološke spremembe, značilne za ARVD, pri otrocih in mladostnikih, mlajših od 20 let, ki so umrli zaradi srčno-žilnih bolezni.
Nadomestitev kardiomiocitov z vlaknastim maščobnim tkivom je znak aritmogene displazije desnega prekata
Vzroki in dejavniki tveganja
Med znanstveno skupnostjo ni enotnega stališča glede vzrokov za razvoj aritmogene displazije desnega prekata. To je predvsem posledica raznolikosti njegovih kliničnih oblik. Verjetno patologija ne vključuje ene, temveč več bolezni s podobnimi simptomi, vendar z različno etiologijo. Vendar večina raziskovalcev verjame, da genske mutacije vodijo v razvoj ARVD.
Genetske študije pri bolnikih z aritmogeno displazijo desnega prekata so pokazale, da imajo slednji nepravilnosti genov, ki se nahajajo v 12., 14., 17. in 18. kromosomih. Ti geni so odgovorni za sintezo specifičnih beljakovin v miokardu. Spremembe v strukturi beljakovin vodijo do zmanjšanja odpornosti miokardnih celic na škodljive učinke. To s časom postane razlog za zamenjavo miokardnih celic z maščobnim tkivom. Strukturna anomalija desmoplakina povzroči motnje v prehodu živčnega impulza skozi miokard, kar vodi do razvoja aritmije.
Poleg tega obstaja oblika aritmogene displazije desnega prekata, pri kateri se v miokardu desnega prekata pojavi vnetni proces, ki povzroči nadomestitev njegovih celic z vlaknastim tkivom. Za to obliko je značilen hud potek in prehod patološkega procesa v druge dele srca. Verjetno ga povzročajo tudi genske mutacije, ki zmanjšujejo odpornost miokarda na virusne poškodbe.
Genske mutacije, na katerih temelji patološki mehanizem razvoja aritmogene displazije desnega prekata, se podedujejo avtosomno prevladujoče z nizko penetracijo, ki ne presega 30-50%. To pomeni, da tudi če otrok podeduje spremenjeni gen od enega od staršev, potem verjetnost klinične slike bolezni pri njem ni večja od 50%.
Znanstveniki predlagajo, da je glavni vzrok za razvoj ARVD genetska mutacija
Obstaja samo ena oblika ARVD, podedovana na avtosomno recesivni način z visoko penetracijo (več kot 90%) - bolezen Naxos. To je izjemno redko: do danes je znanih le 25 primerov te bolezni.
Oblike bolezni
Glede na lastnosti dedovanja in klinični potek aritmogene displazije desnega prekata ločimo naslednje oblike:
- Referenčna ali čista oblika.
- Bolezen Naxos. Kaže se kot maligna aritmija, ki postane vzrok smrti bolnikov v otroštvu.
- Beneška kardiomiopatija. Stena levega prekata je včasih vključena v patološki proces. Večina bolnikov umre v otroštvu.
- Dimna bolezen. Privede do nenadne srčne smrti pri mladostnikih.
- Tahikardija brez manifestacij srčnega popuščanja ali ekstrasistol z žariščem patološkega vznemirjenja v desnem prekatu.
- Ekstrasistola z žariščem vzbujanja v desnem prekatu in prisotnostjo znakov vnetnega procesa v miokardu. Pogosto je usodna.
- Uhlova anomalija. Izjemno redka oblika ARVD, pri kateri skoraj vse miokardne celice desnega želodca postopoma nadomesti vlaknasto-maščobno tkivo, kar vodi do progresivne srčno-žilne odpovedi in smrti.
- Nearitmična oblika. V večini primerov je asimptomatski, najpogosteje postane vzrok nenadne srčne smrti.
Simptomi
Različice kliničnega poteka aritmogene displazije desnega prekata se lahko zelo razlikujejo.
Asimptomatska oblika se običajno ne pokaže v pacientovem življenju. Tudi pri elektrokardiografiji ni mogoče zaznati sprememb.
Pri aritmični obliki ARVD se pri pacientih pojavijo tahiaritmije, ventrikularne ekstrasistole, ki jih diagnosticirajo med EKG. Subjektivni simptomi so običajno odsotni.
ARVD se morda ne manifestira na kakršen koli način ali je za njega značilna bolečina v predelu srca in tahiaritmija
Za izrazito klinično obliko aritmogene displazije desnega prekata so značilne naslednje značilnosti:
- tahiaritmija;
- bolečina v predelu srca;
- omotica.
Najtežji potek opazimo z razvojem srčnega popuščanja desnega prekata, za katerega je značilen pojav venskega zastoja krvi, edema, vključno z votlino.
Diagnostika
Za diagnozo aritmogene displazije desnega prekata se opravi podroben kardiološki pregled, ki vključuje:
- ehokardiografija;
- elektrokardiografija;
- radioaktivna ventrikulografija;
- slikanje z magnetno resonanco z gadolinijevim kontrastom.
Po potrebi se opravi punkcijska biopsija miokarda, čemur sledi histološki pregled biopsije.
Aritmogena displazija desnega prekata: rezultati EKG
Pomemben diagnostični znak, ki kaže na prisotnost možne aritmogene displazije desnega prekata, je pokazatelj družinske narave bolezni in primerov nenadne smrti sorodnikov.
Zdravljenje
Konzervativno zdravljenje aritmogene displazije desnega prekata vključuje imenovanje antiaritmikov. Zaradi neučinkovitosti terapije z zdravili obstajajo indikacije za vsaditev srčnega spodbujevalnika ali kardioverter-defibrilatorja. V primeru srčnega popuščanja desnega prekata bolniku predpišejo zaviralce ACE.
Uporabljajo se tudi kirurške metode zdravljenja aritmogene displazije desnega prekata, ki obsegajo izrezovanje patoloških žarišč vzbujanja z naknadnim šivanjem miokarda. Stanje bolnikov prvič po operaciji se bistveno izboljša, vendar po nekaj letih pri 30-40% operiranih bolnikov pride do ponovitve bolezni.
Vsaditev srčnega spodbujevalnika je indicirana v primeru neučinkovitosti zdravljenja z zdravili ARVD
Pri hudem srčnem popuščanju lahko pacientu reši življenje le s presaditvijo srca.
Možni zapleti in posledice
Aritmogena displazija desnega prekata je lahko zapletena zaradi fulminantnega miokarditisa, kar vodi do hitre smrti bolnikov.
Napoved
Ker je bolezen zelo spremenljiva, je napoved negotova. Pri nekaterih bolnikih od pojava prvih simptomov do razvoja hudega srčnega popuščanja traja 1-2 meseca, pri drugih pa lahko aritmogena displazija desnega prekata traja vse življenje z minimalnimi manifestacijami ali brez njih.
Pravočasno začeta in redno izvajana antiaritmična terapija zmanjša verjetnost smrti za 35%. Najboljše rezultate daje kompleksno zdravljenje, vključno z zdravljenjem aritmije in implantacijo srčnega spodbujevalnika, pri katerem je ventrikularna fibrilacija praktično izključena.
Razvoj srčnega popuščanja bistveno poslabša prognozo.
Preprečevanje
Ni preventivnih ukrepov za preprečevanje pojava aritmogene displazije desnega prekata, ker je bolezen genetske narave. Če so bili primeri te bolezni v družini, se zakoncem v fazi načrtovanja nosečnosti svetuje, da se posvetujejo z genetikom.
Elena Minkina Zdravnik anesteziolog-oživljalec O avtorju
Izobrazba: leta 1991 je diplomiral na Taškentskem državnem medicinskem inštitutu, specializiran za splošno medicino. Večkrat opravljen osvežitveni tečaj.
Delovne izkušnje: anesteziolog-oživljalec mestnega porodniškega kompleksa, oživljalec oddelka za hemodializo.
Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!
