Anencefalija

2024 Avtor: Rachel Wainwright | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-15 07:41

Vsebina članka:

Vzroki in dejavniki tveganja
Oblike bolezni
Simptomi
Diagnostika
Zdravljenje
Napoved
Preprečevanje

Anencefalija je groba malformacija ploda, ki vključuje popolno ali delno odsotnost možganskih polobel, mehkih tkiv in kosti lobanjskega oboka.

Anencefalija se pojavi pri približno enem plodu na 10.000 novorojenčkov, pogosteje pri deklicah. Običajno se kombinira z drugimi malformacijami:

delitev vretenčnih lokov;
nezapiranje zgornje ustnice (razpoka ustnice);
nezapiranje trdega neba (volčja usta);
kila hrbtenice;
odsotnost hipofize;
hipoplazija ali aplazija nadledvičnih žlez.

Pozor! Fotografija šokantne vsebine.

Za ogled kliknite povezavo.

Vzroki in dejavniki tveganja

V 3-4 tednih nosečnosti zarodek aktivno oblikuje nevralno cev. Kršitev tega procesa vodi do nezapiranja sprednje nevropore, kar ne omogoča razvoja čelnih podaljškov nevronske cevi, torej možganskih veziklov, iz katerih bi morali v prihodnosti nastajati deli možganov. Možgansko tkivo se ne razvije pravilno; namesto njega se namesto možganskih polobel oblikuje vlaknasto tkivo s številnimi krvnimi žilami, ki prodirajo vanj. V debelini vlaknastega tkiva se nahajajo posamezne živčne celice in nevroglija ter cistične tvorbe, katerih votline so obložene z medularnim epitelijem.

Naslednji dejavniki lahko povzročijo motnje v procesih zaznamkov in razvoju možganov:

neugodne ekološke razmere;
izpostavljenost ionizirajočemu sevanju;
zastrupitev nosečnice s solmi težkih kovin;
huda zastrupitev z alkoholom ali mamili;
virusne bolezni v prvem trimesečju nosečnosti;
dedni dejavnik (primeri anencefalije v družini);
zapletena nosečnost.

Neugodni dejavniki, ki vplivajo na razvoj anencefalije in drugih malformacij ploda

Oblike bolezni

Obstaja več oblik anencefalije:

Meroacrania je lobanjska napaka, ki ne vpliva na foramen magnum.
Holoakranija je okvara zatilne kosti in foramen magnum.
Holoacrania z rachischisom je okvara zatilne kosti v kombinaciji s cepitvijo nevralne cevi.

Naslednje vrste anencefalije se razlikujejo po anatomski lokaciji:

čelno-okcipitalno-vretenčni - 71,4%;
okcipito-vretenčni - 23,8%;
parietotemporalno-vretenčne - 4,8%.

Simptomi

Otroci, rojeni s to napako, nimajo določenih delov možganov, lobanjskih kosti in mehkih tkiv glave. Telo je običajno oblikovano brez nepravilnosti.

Med nosečnostjo plod z anencefalijo živi od materinega telesa in se navzven normalno razvija. Če se otrok rodi živ, so lahko prisotne taktilne reakcije, odzivi na zvok, dihanje. Vendar možgani zaradi resne razvojne patologije ne morejo opravljati svojih funkcij. Zaradi tega ima novorojenček motnje dihanja, srčne aktivnosti, kar vodi v smrt.

Diagnostika

Z natančnostjo 96% lahko anencefalijo diagnosticiramo z ultrazvočnim pregledom v gestacijski starosti 11-12 tednov. Glavni odmevi te napake so:

prisotnost vaskularne malformacije primarnih možganov;
pomanjkanje možganskega tkiva;
pomanjkanje kosti možganskega dela lobanje.

Posredni znak okvare pri tvorbi nevralne cevi je povečanje alfa-fetoproteina v krvi nosečnice. Ta analiza se izvaja v obdobju 13-14 tednov.

V 11-12 tednih nosečnosti je možno zanesljivo diagnosticirati anencefalijo z ultrazvočnim pregledom

V nekaterih primerih je priporočljiva amniocenteza. Da bi to naredili, se skozi prednjo trebušno steno pod ultrazvočnim nadzorom izvede punkcija amnijske vrečke, ki ji odvzame majhno količino tekočine za laboratorijske raziskave. Povišane ravni acetilholineraze in alfa-fenoproteinov kažejo na okvaro nevralne cevi.

Za razjasnitev diagnoze se opravi slikanje z embrionalno magnetno resonanco. Ta metoda vam omogoča, da ustvarite tridimenzionalno sliko razvijajočega se zarodka, vključno z možgani. MRI ploda je bolj informativen kot ultrazvok.

Zdravljenje

Zdravila za anencefalijo ni. Po diagnosticiranju navedene okvare nosečnici priporočamo, da nosečnost prekine iz katere koli gestacijske starosti.

Napoved

Napoved anencefalije je neugodna: stopnja umrljivosti je 100%. Polovica plodov umre v fazi intrauterinega razvoja. Dojenčki, ki se rodijo živi, umrejo v prvih urah življenja, nekateri živijo tudi do 7-10 dni. V literaturi je opisan le en primer, ko je dekle z anencefalijo živelo 30 mesecev.

Preprečevanje

Natančni vzroki anencefalije niso bili ugotovljeni, zato posebni preventivni ukrepi niso bili razviti.

Znano je, da lahko pomanjkanje folne kisline (vitamina B9) v telesu nosečnice povzroči okvare nevralne cevi. Zato ginekologi ženskam svetujejo, naj začnejo jemati folno kislino v fazi načrtovanja nosečnosti in nato nadaljujejo do poroda.

Nosečnice, zlasti v prvem trimesečju, se morajo izogibati izpostavljenosti teratogenim dejavnikom.

Če je zakonski par (ali ožji sorodnik) že v preteklosti rojeval otroke z velikimi malformacijami, je zakoncem priporočljivo genetsko svetovanje pred načrtovanjem nosečnosti.

Elena Minkina Zdravnik anesteziolog-oživljalec O avtorju

Izobrazba: leta 1991 je diplomiral na Taškentskem državnem medicinskem inštitutu, specializiran za splošno medicino. Večkrat opravljen osvežitveni tečaj.

Delovne izkušnje: anesteziolog-oživljalec mestnega porodniškega kompleksa, oživljalec oddelka za hemodializo.

Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!