Idiocija amaurotska
Idiotija amaurotična (idiotia amaurotica; grška idioteia - nevednost; amaurotica, grška a- - delček zanikanja + mauros - temen; sopomenke: amaurotski družinski idiotizem, cerebromakularna degeneracija) - ime, ki združuje dedne bolezni iz skupine akumulacijskih bolezni, ki jih povzroča kršitev kopičenja, za katere je značilno postopno zmanjšanje vida in inteligence ter se prenašajo avtosomno recesivno.
Vrste amaurotskega idiotizma:
- prirojena (congenita; sopomenka: Norman - Lesna oblika amaurotske idiotizme): kaže se kmalu po rojstvu v obliki mišične hipotenzije, progresivne hidrocefalije, napadov, zastoja nevropsihičnega razvoja;
- pozno otroštvo (infantilis tarda; sopomenke: Jansky - Bilshovsky oblika amaurotske idiotizacije, Bilshovsky - Janskyjeva bolezen): kaže se v starosti 3-4 let v obliki počasi naraščajoče organske demence, ataksije, konvulzivnih napadov, atrofije vidnih živcev;
- zgodnje otroštvo (infantilis praecox; sinonim: bolezen Thea - Sachs): kaže se v prvem letu življenja v obliki duševne zaostalosti, postopnega zmanjšanja vida do popolne slepote, hiperakuzije, naraščajoče centralne paralize;
- pozno (tarda; sopomenka: Kufsa bolezen): nastane v odrasli dobi in se kaže v obliki osebnostnih sprememb, kot so organski psihosindrom, pigmentni retinitis, cerebelarne motnje in progresivna gluhost;
- mladosten (juvenilis; sopomenke: Spielmeier - Vogt - Batten oblika amaurotskega idiotizma, Spielmeyer - Vogtova bolezen): kaže se v starosti 6-10 let v obliki zmanjšanja inteligence, pigmentnega retinitisa, okvare spomina, letargije, hudih avtonomno-endokrinih motenj, muhastih …
Ste našli napako v besedilu? Izberite ga in pritisnite Ctrl + Enter.
