Amiotrofična lateralna skleroza
Vsebina članka:
- Vzroki in dejavniki tveganja
- Oblike bolezni
- Simptomi
- Diagnostika
- Zdravljenje
- Možni zapleti in posledice
- Napoved
Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je nepopravljiva nevrodegenerativna bolezen, za katero so značilne primarne poškodbe zgornjih in spodnjih motoričnih nevronov (živčne celice, ki izvajajo gibalno koordinacijo in ohranjajo mišični tonus).
Poškodba spodnjega motoričnega nevrona vodi v postopno zmanjšanje tonusa in posledično atrofijo mišic, poškodba zgornjega motoričnega nevrona pa razvoj spastične paralize in pojav patoloških refleksov.
Prvič je amiotrofično lateralno sklerozo leta 1869 opisal Jean-Martin Charcot. ALS pogosto imenujejo Lou Gehrigova bolezen, po slavnem igralcu baseballa, ki so mu diagnosticirali leta 1939.
Bolezen je redka, zanesljiva incidenca ALS pa ni znana: v evropskih državah se incidenca po različnih virih giblje od 2 do 16 primerov na leto na 100.000 prebivalcev, medtem ko mednarodne študije govorijo o 1-2 primerih. Moški pogosteje zbolijo, manifestacija se običajno pojavi v starosti 58–63 let s sporadično obliko, dedna varianta ALS pogosto nastopi v starosti 47–52 let.
Stephen Hawking - slavni znanstvenik z diagnozo amiotrofične lateralne skleroze
Vsako leto amiotrofična lateralna skleroza prizadene približno 350.000 ljudi po vsem svetu, od katerih približno polovica umre v 3-5 letih od diagnoze.
Sinonimi: amiotrofična lateralna skleroza, motorična nevronska bolezen, motorična nevronska bolezen, Charcotova bolezen, Lou Gehrigova bolezen.
Vzroki in dejavniki tveganja
Velika večina primerov ALS ima nejasno etiologijo; genetsko nagnjenost lahko zasledimo v največ 5-10% primerov.
Do danes je bilo zanesljivo identificiranih 16 genov, katerih mutacija je povezana z nastankom bolezni:
- SOD1 na kromosomu 21q22 (kodira Cu-Zn-ionsko vezavno superoksid dismutazo), trenutno je približno 140 znanih mutacij tega gena, ki lahko vodijo v razvoj ALS;
- TARDBP ali TDP-43 (protein, ki veže TAR-DNA);
- SETX na kromosomskem lokusu 9q34, ki kodira DNA helikazo;
- VAPB (odgovoren za beljakovine B, povezane z vezikli);
- SLIKA 4 (kodira fosfoinozitid 5-fosfatazo); itd.
Za večino podedovanih primerov bolezni je značilen avtosomno prevladujoč način dedovanja. V tem primeru mutacijo podeduje eden od staršev; verjetnost za razvoj ALS je približno 50%.
Avtosomno recesivno ali dominantno X-vezano dedovanje je veliko manj pogosto.
Glavni vzrok amiotrofične lateralne skleroze je genska mutacija
Preostalih 90-95% primerov amiotrofične lateralne skleroze je občasno: v družinah bolnikov ni primerov takšne bolezni. Vloga zunanjih dejavnikov je tu malo verjetna, čeprav raziskave na to temo potekajo.
Oblike bolezni
Obstaja več kliničnih oblik bolezni:
- klasična hrbtenična oblika z znaki poškodbe osrednjih in perifernih motoričnih nevronov zgornjih ali spodnjih okončin (cervikotorakalna ali lumbosakralna lokalizacija);
- bulbarna oblika, začenši z motnjami požiranja in govora, motorične motnje se pridružijo kasneje;
- primarna lateralna oblika, ki se kaže v prevladujoči leziji osrednjih motonevronov;
- progresivna mišična atrofija, kadar so vodilni simptomi poškodbe perifernih motoričnih nevronov.
Redko se bolezen začne z izgubo teže, motnjami dihanja, šibkostjo na zgornjih in spodnjih okončinah na eni strani - to je tako imenovani difuzni prvenec ALS.
Bolezen ima lahko različne stopnje napredovanja: hitra (smrt v enem letu je redka), srednja (trajanje bolezni od 3 do 5 let), počasna (več kot 5 let, redka, pri približno 7% bolnikov).
Simptomi
Razširjeno je mnenje o precej dolgi predklinični fazi bolezni, ki je ni mogoče diagnosticirati na sedanji stopnji razvoja medicine.
Tipična klinična slika amiotrofične lateralne skleroze
Predlagano je, da v tem obdobju umre od 50 do 80% vseh motoričnih nevronov, v ustvarjenih pogojih pa preostali motorični nevroni prevzamejo svojo funkcijo. Kot rezultat funkcionalne preobremenitve (z izčrpanjem prilagoditvenih sposobnosti živčnih celic) se razvijejo ustrezni simptomi:
- atrofija mišic in zmanjšana motorična aktivnost;
- fascikulacije (trzanje mišic);
- kršitev fine motorike;
- sprememba hoje, neravnovesje;
- težave pri žvečenju, požiranju;
- težko dihanje z lahkim naporom, težave z dihanjem v ležečem položaju;
- nezmožnost dolgotrajnega vzdrževanja statične drže;
- konvulzije;
- patološki refleksi;
- povešene noge;
- psiho-čustvene motnje (apatija, depresija).
Pri ALS umre 50-80% vseh motoričnih nevronov
Pri intelektualni sferi pri bolnikih z amiotrofično lateralno sklerozo ni sprememb; bolniki ostajajo kritični do bolezni. Družbeno aktivnost omejujejo zmanjšana toleranca do vadbe, težave pri samooskrbi in oslabljena tekočnost.
Diagnostika
Za potrditev zanesljivosti diagnoze ni posebnih metod. Diagnoza temelji na dveh dejstvih:
- kombinirana poškodba osrednjega in perifernega motoneurona;
- enakomerno napredovanje bolezni.
Po podatkih raziskav preteče v povprečju 14 mesecev od trenutka, ko se prvi diagnozi pojavijo klinično pomembni simptomi.
Nekateri bolniki z ALS imajo na MRI spremembe
Načrt za pregled bolnikov s sumom na amiotrofično lateralno sklerozo vključuje naslednje diagnostične metode:
- igelna in stimulacijska elektromiografija;
- slikanje možganov in hrbtenjače z magnetno resonanco;
- transkranialna magnetna stimulacija.
Zdravljenje
Glavna usmeritev zdravljenja bolnikov z amiotrofično lateralno sklerozo je simptomatsko zdravljenje, namenjeno zmanjšanju resnosti bolečih manifestacij.
Etiotropno zdravljenje se ne izvaja, saj vzroki bolezni niso bili ugotovljeni.
Trenutno potekajo raziskave o uporabi zaviralca sproščanja glutamata, zdravila Riluzol (Rilutek); dokazana je njegova sposobnost za podaljšanje pričakovane življenjske dobe za 1-6 mesecev. Testi se izvajajo v tujini, zdravilo ni registrirano v Ruski federaciji.
Pasivna sanacijska gimnastika in masaža sta koristna za vse stopnje ALS
Arimoklomol je bil pred kratkim odobren v Združenih državah Amerike in se trenutno testira tudi pri bolnikih. V poskusu na transgenih miših z ALS je Arimoklomol povečal mišično moč v okončinah in upočasnil napredovanje.
Možni zapleti in posledice
Zapleti amiotrofične lateralne skleroze:
- motnje dihanja zaradi poškodbe trebušne prepone;
- izčrpanost zaradi oslabljenega žvečenja in požiranja.
Napoved
Amiotrofična lateralna skleroza je neozdravljiva, stalno napredujoča bolezen.
V prvih 30 mesecih po diagnozi približno 50% bolnikov umre. Le 20% bolnikov ima pričakovano življenjsko dobo od 5 do 10 let od začetka bolezni.
Starost, zgodnji razvoj dihalnih motenj in prvenec z bulbarnimi motnjami so prognostično najmanj ugodni. Klasična oblika ALS pri mladih bolnikih v kombinaciji z dolgotrajnim diagnostičnim iskanjem običajno kaže na višjo stopnjo preživetja.
YouTube video, povezan s člankom:
Olesya Smolnyakova Terapija, klinična farmakologija in farmakoterapija O avtorju
Izobrazba: višja, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), posebnost "Splošna medicina", kvalifikacija "doktor". 2008–2012 - podiplomski študent na Oddelku za klinično farmakologijo KSMU, kandidat za medicinske vede (2013, posebnost "Farmakologija, klinična farmakologija"). 2014-2015 - strokovna prekvalifikacija, posebnost "Menedžment v izobraževanju", FSBEI HPE "KSU".
Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!
