Aniridija
Vsebina članka:
- Vzroki in dejavniki tveganja
- Oblike bolezni
- Simptomi
- Diagnostika
- Zdravljenje
- Možni zapleti in posledice
- Napoved
- Preprečevanje
Aniridija (irideremija) je očesna bolezen, ki se kaže s hipoplazijo (nerazvitostjo) šarenice oči. Bolezen je redka (približno 1 od 70.000 ljudi). Tako moški kot ženske trpijo za njo enako pogosto.
Pozor! Fotografija šokantne vsebine.
Za ogled kliknite povezavo.
Vzroki in dejavniki tveganja
Aniridija je lahko ena od manifestacij WAGR sindroma in Gillespiejevega sindroma. Toda običajno je vzrok za nerazvitost šarenice mutacija gena PAX6, ki se nahaja v 11. kromosomu.
V 65% primerov je aniridija podedovana. Glede na vrsto mutacije lahko bolezen podedujemo tako avtosomno recesivno kot avtosomno dominantno. V 35% primerov se aniridija pojavi zaradi spontane genske mutacije.
Drugi razlog za razvoj aniridije je travma zrkla, pri kateri se šarenica odlepi od korenine.
Oblike bolezni
Glede na izvor ločimo dve obliki aniridij:
- prirojena;
- travmatično (pridobljeno).
Glede na posebnosti kliničnega poteka aniridij se zgodi:
- delno;
- popolna;
- povezan s sindromom WAGR ali Gillespiejevim sindromom.
Pozor! Fotografija šokantne vsebine.
Za ogled kliknite povezavo.
Simptomi
Za polno obliko aniridije je značilna skoraj popolna odsotnost šarenice pri bolniku, znatno zmanjšanje ostrine vida in huda fotofobija. Poleg tega je navedeno:
- ambliopija;
- nistagmus;
- zvišan očesni tlak;
- motnost roženice;
- nepravilnosti optičnega živca;
- nepravilnosti mrežnice;
- nepravilnosti leč.
Pri delni aniridiji so simptomi enaki kot pri polni obliki bolezni, vendar manj izraziti.
Klinična slika sindroma WAGR poleg aniridij vključuje naslednji simptomatski kompleks:
- oslabljena duševna funkcija;
- bolezni sečil, ki vodijo v nastanek kronične ledvične odpovedi;
- maligni nefroblastom (Wilmsov tumor);
- kronični pankreatitis;
- hemihipertrofija (patološko povečanje mišic polovice telesa).
Za Gillespiejev sindrom so poleg aniridij značilni še:
- stenoza pljučne arterije;
- ptoza;
- okvara sluha;
- duševna zaostalost;
- cerebelarna ataksija.
Diagnostika
Diagnoza aniridij vključuje naslednje dejavnosti:
- Vizualni pregled sprednjih odsekov zrkla. S popolno aniridijo je šarenica odsotna, pri delni aniridiji so vidni majhni predeli šarenice.
- Oftalmoskopija. Omogoča prepoznavanje možne patologije optičnega živca in osrednjega dela mrežnice, ki jo pogosto opazimo pri bolnikih z aniridijo.
- Tonometrija (merjenje očesnega tlaka). V mnogih primerih pri aniridiji pride do povečane ravni očesnega tlaka, kar predstavlja potencialno tveganje za razvoj glavkoma.
- Gonioskopija (pregled sprednje očesne komore). Običajno se izvaja pri bolnikih s povišanim očesnim tlakom.
- Klinična refrakcijska študija. Za to se opravijo refraktometrija, neposredna oftalmoskopija in skiaskopija.
- Ultrazvočna biomikroskopija. Omogoča vam raziskovanje očesnega dna in pregled preostalih predelov šarenice.
Diagnoza aniridij se začne s pregledom sprednjih odsekov zrkla
Pri prirojenih aniridijah so prikazani genetski testi za odkrivanje napake v genu PAX6. Ob upoštevanju dejstva, da je aniridija lahko eden od simptomov sindroma WAGR, se bolnikom prikaže test FISH za odkrivanje prisotnosti maligne novotvorbe (Wilmsov tumor).
Zdravljenje
Zdravljenje je lahko kirurško ali konzervativno. Kirurška korekcija napake temelji na implantaciji umetne šarenice. Vsadek je izdelan iz posebnega hidrogela, katerega barva ustreza naravni barvi pacientovih oči, na sredini pa ima luknjo za zenico. Kirurška korekcija je indicirana predvsem za bolnike s pridobljeno aniridijo.
Pri prirojeni obliki bolezni lahko namestitev šarenice vsadka izvedemo le z manjšimi spremembami na roženici. Če se aniridija kombinira s katarakto, se bolniku istočasno vsadi proteza šarenice in leče.
Vsaditev umetne šarenice je indicirana za bolnike s pridobljeno aniridijo
Konzervativno zdravljenje aniridij je sestavljeno iz uporabe kozmetičnih (barvnih) kontaktnih leč, ki prikrivajo obstoječo okvaro šarenice.
S povečanim očesnim tlakom so predpisane kapljice za oko, ki vključujejo zaviralce beta, prostaglandine ali zaviralce karboanhidraze. Da bi zmanjšali tveganje za patološke spremembe na roženici, je treba uporabiti posebne vlažilne kapljice ali gele.
Pri aniridijah je zelo pomembno zaščititi oči pred izpostavljenostjo ultravijoličnim žarkom. Kadar so na prostem, morajo bolniki vedno nositi sončna očala, ki v 100% blokirajo sončne žarke.
Možni zapleti in posledice
Prirojeno aniridijo pogosto spremlja razvoj sive mrene in glavkoma.
Napoved
Če se upoštevajo priporočila lečečega zdravnika, je prognoza na splošno ugodna.
Preprečevanje
Ker je prirojena aniridija genetska bolezen, ni ukrepov za njeno preprečevanje. Če v družini obstajajo primeri te patologije, je pri načrtovanju nosečnosti priporočljivo medicinsko gensko posvetovanje.
Preprečevanje pridobljenih aniridij vključuje ukrepe za preprečevanje poškodb zrkla.
YouTube video, povezan s člankom:
Elena Minkina Zdravnik anesteziolog-oživljalec O avtorju
Izobrazba: leta 1991 je diplomiral na Taškentskem državnem medicinskem inštitutu, specializiran za splošno medicino. Večkrat opravljen osvežitveni tečaj.
Delovne izkušnje: anesteziolog-oživljalec mestnega porodniškega kompleksa, oživljalec oddelka za hemodializo.
Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!
