Miopatija
Vsebina članka:
- Vzroki in dejavniki tveganja
- Oblike bolezni
- Simptomi miopatije
-
Diagnostika
Diferencialna diagnoza
-
Zdravljenje miopatij
- Terapija z zdravili
- Fizioterapija
- Ortopedsko zdravljenje
- Operacija
- Psihološka podpora
- Novo pri zdravljenju miopatij
- Zdravljenje pridobljenih miopatij
- Možni zapleti in posledice
- Napoved
- Preprečevanje
- Video
Miopatija je bolezen pretežno dednega izvora, ki temelji na degenerativnih poškodbah mišic z njihovo progresivno atrofijo.
To je redka bolezen, ki se kljub temu pojavlja povsod in prizadene ljudi ne glede na regijo prebivališča in raso. Po dostopnih podatkih se vsak 3500. deček rodi s psevdohipertrofično miopatijo ali miopatijo Duchenne.
Za miopatijo je značilna mišična distrofija in nato atrofija
Vzroki in dejavniki tveganja
Primarna miopatija je genetsko pogojena bolezen. Neposreden mehanizem, ki sproži verigo patoloških reakcij in vodi do presnovnih motenj v mišičnih celicah, še vedno ni jasen. Po obstoječi teoriji okvarjenih membran je primarna patologija v plazemski membrani mišičnih vlaken, kar vodi do nenadzorovanega prodiranja kalcija, ki aktivira encime (proteaze), ki uničujejo mišično tkivo. Poveča se raven kreatin-fosfokinaze, kar vodi do nezmožnosti mišic, da zadržijo in vežejo kreatin; vsebnost ATP (adenozin trifosfat, glavni dajalec celične energije) se zmanjša, kar ima za posledico atrofijo mišičnih vlaken.
Pogosto se manifestacije miopatije pojavijo (pa tudi okrepijo obstoječe) pod vplivom neugodnih izzivalnih dejavnikov, ki vključujejo:
- nalezljive bolezni;
- zastrupitev;
- fizično in psiho-čustveno preobremenjenost.
Večina miopatij je dednih, nekatere med njimi so povezane s kromosomom X.
Pridobljene oblike miopatije povzročajo bolezni, ki povzročajo poškodbe živcev, presnovne motnje, toksične učinke, intenzivne vnetne ali tumorske procese.
Oblike bolezni
Obstaja več klasifikacij bolezni, vendar nobena ni popolna.
Ločite med primarnimi in pridobljenimi miopatijami. V večini primerov je pri tej bolezni mišljena dedna ali primarna miopatija.
Pridobljena miopatija je, odvisno od izvora,:
- ščitnica - lahko spremlja tako hiper- kot hipotiroidizem;
- steroidni - posledica nezadostnega vnosa zdravil, ki vsebujejo steroide (zlasti fluoriranih kortikosteroidov) za drugo bolezen;
- alkoholik - ugotavlja se zgodovina alkoholizma, bolezen pogosto spremlja kardiomiopatija, za razliko od drugih oblik so lahko prisotne bolečine;
- polimiozitis (lahko pa je idiopatski ali sekundarni).
Dedne miopatije delimo na:
- mišične distrofije - zanje so značilne primarne poškodbe mišičnih vlaken;
- amiotrofije (hrbtenične in živčne) - povzročene zaradi kršitve mišične inervacije zaradi poškodbe centralnega (hrbtenični motorični nevroni) ali perifernega živčnega sistema.
S kliničnega in genetskega vidika so dedne miopatije običajno razdeljene v tri velike skupine:
- pseudohipertrofična ali Duchennova miopatija.
- ramensko-lopaticno-obrazna ali Landusijeva miopatija - Dejerine.
- mladoletnik ali Erbova miopatija.
Kasneje so tem klasičnim oblikam dodali nove:
- lopaticno-peronealna amiotrofija Davidenkova;
- distalna pozno dedna miopatija Welanderja;
- oftalmološka;
- benigna X-kromosomska ali Beckerjeva miopatija;
- prirojeni (prirojeni) neprogresivni;
- McArdlejeva bolezen; in druge, bolj redke oblike.
Simptomi miopatije
| Oblika bolezni | Genetska pogojenost | Značilni znaki |
| Miopatija Duchenne | Recesivna vrsta dedovanja, povezana s kromosomom X, prizadene le dečke, bolezen se prenaša od na videz zdrave matere. |
Miopatija pri otroku nastopi zgodaj (prvih 5 let življenja), najprej so mišice medenice in spodnjih okončin vključene v atrofični proces z razvojem izrazite psevdohipertrofije telečje mišice. Pri približno tretjini bolnikov se zmanjša inteligenca (blaga oslabelost), ki običajno ne napreduje. V krvnem serumu se določijo visoke ravni aldolaze, transaminaze in kreatin kinaze. Matere, ki nosijo nenormalni gen, imajo tudi povišano raven serumskih encimov. Bolezen napreduje hitro in neizogibno, kar vodi v smrt zaradi distrofije ali okužb dihal. Bolniki redko živijo dlje kot 20 let. |
| Rame-lopaticno-obrazna | Avtosomno dominantno dedovanje. | Prvič lahko nastopi v kateri koli starosti, pogosteje pa se začne v adolescenci. Značilna proksimalna atrofija na zgornjih okončinah in distalno - na spodnjih. Eden od specifičnih simptomov je pterigoidna lopatica. Lahko se razvije huda lordoza ledvene hrbtenice. Opaža se rahla ali zmerna senzorična okvara distalnih okončin. |
| Mladoletnik | Avtosomno recesivno dedovanje. | Najpogostejša vrsta dedne miopatije. Atrofija se začne z mišicami medeničnega pasu in spodnjih okončin, ima tendenco k posploševanju in zgodaj vodi do nepremičnosti bolnikov. |
| Pozno distalno | Prevladujoča vrsta dedovanja. | Prvič po 20 letih. Atrofija se začne v majhnih mišicah rok in nog, nato vpliva na mišice podlakti in nog. Počasi napreduje. |
| Očesna | Dedovanje je lahko avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno, v slednjem primeru je bolezen hujša. | Nekateri primeri spadajo pod definicijo kronične progresivne oftalmoplegije, v drugih pa se atrofija mišic mehkega neba, grla, jezika, žvečilnih in obraznih mišic pridruži začetni dvostranski ptozi vek in oči. |
| Beckerjeva miopatija | Tip dedovanja je recesiven, povezan s kromosomom X. Sinovi ljudi, ki trpijo za to obliko miopatije, nimajo patološkega gena, hčere pa so heterozigotne nosilke. | Podoben je očesni obliki, vendar se začne kasneje, počasneje napreduje in ima benigni potek. |
| Prirojena (prirojena) | Tip dedovanja je večinoma recesiven. | Zanje je značilna prirojena mišična hipotonija. Tečaj je benigni. To je skupina miopatij, ki zahteva nadaljnje preučevanje. |
| Prirojena strukturna | Različne vrste dedovanja. | Debitirajo v kateri koli starosti, vendar v veliki večini primerov - zgodaj (ob rojstvu ali v prvih mesecih življenja), generalizirana mišična hipotonija, mišična atrofija, odsotnost ali zmanjšanje tetivnih refleksov, strukturne skeletne nepravilnosti. |
Za miopatijo Duchenne je značilna psevdohipertrofija telečjih mišic, ta oblika se imenuje tudi psevdohipertrofična
Naslednji simptomi so skupni večini miopatij:
- Pojavi se mišična oslabelost, ki se počasi kopiči in ima dvostranski (simetrični) značaj.
- V udih ni parestezij (motenj občutljivosti v obliki mravljinčenja, pečenja, plazenja).
- Kljub naraščajoči šibkosti ni bolečine v mišicah.
- Šibkost v večji meri prizadene proksimalne (zgornje) dele okončin (distalni ali spodnji pogosto trpijo zaradi polinevropatije različnih etiologij). To se kaže v dejstvu, da postane težko vzpenjati se po stopnicah, česati, umivati.
- Odsotnost disfunkcije medeničnih organov.
- Odsotnost kršitev globokih refleksov (občasno jih je mogoče nekoliko zmanjšati).
- Slabost obraznih mišic se kaže v nezmožnosti raztezanja ustnic za piščalko ali poljub, nezmožnosti zapiranja (ali, nasprotno, širokega odpiranja) oči.
Diagnostika
Glede na rezultate študije plodovnice (amniocenteza) je možno antenatalno odkrivanje patologije.
Diagnoza družinskih oblik in tipičnih primerov miopatije običajno ni težka. Klinični pregled razkrije mišično oslabelost, ki se običajno spremeni čez dan. Bolnika prosimo, da izpuhne lica, iztegne ustnice, zapre oči in nato hitro odpre oči (kar povzroči težave). Preverite dvojni vid, disartrijo, disfagijo. Preuči se moč iliopsoas in deltoidnih mišic, fleksornih in ekstenzornih mišic vratu (fleksorji so šibkejši od ekstenzorjev).
V dvomljivih primerih se poslužite naslednjih diagnostičnih metod:
- igelna elektromiografija - določi se miopatski vzorec, za katerega je značilna zmanjšana amplituda M-odziva s povečanimi motnjami in večfaznim potencialom;
- slikanje z magnetno resonanco (MRI) mišic - določa se degeneracija maščob in / ali vezivnega tkiva mišičnih vlaken;
- mišična biopsija - omogoča potrditev diagnoze in razlikovanje številnih miopatij;
- študija presnove kreatin-kreatinin - za miopatijo je značilna prisotnost kreatinurije, povečanje ravni kreatin-kinaze v krvnem serumu (zlasti pri psevdohipertrofični miopatiji);
- genetske raziskave, vključno z molekularno genetsko analizo, genetsko testiranje družinskih članov, zlasti tistih, ki so sposobni za rodnost.
Elektromiografija - metoda, ki se uporablja pri diagnozi miopatij
Pri pridobljenih miopatijah je diagnostično iskanje odvisno od osnovnega vzroka, na primer v obliki ščitnice se določi raven ščitničnih hormonov.
Diferencialna diagnoza
Prirojene miopatije pri otrocih je treba razlikovati od atonično-astatične oblike otroške cerebralne paralize (cerebralne paralize) in displastične kifoskolioze neznane etiologije.
Zdravljenje miopatij
Trenutno za prirojeno miopatijo ni zdravila, vendar ustrezna terapija pomaga obvladovati simptome bolezni in upočasniti njeno napredovanje. Bolnike z miopatijo mora nadzorovati zdravnik, nevrolog, kardiolog in ortoped. Zdravljenje je dolgoročno, v večini primerov celo življenje. Bolniki ga prejemajo ambulantno in v bolnišnici. Nadzor se občasno izvaja s pregledom in po potrebi se spremeni režim zdravljenja.
Terapija z zdravili
Cilj zdravljenja dednih miopatij je:
- Korekcija presnovnih procesov in mikrocirkulacije v mišicah in živčnem sistemu.
- Normalizacija funkcij živčnega sistema.
V ta namen se lahko predpišejo anabolični steroidi, trofotropna zdravila, biogeni stimulanti, vitamini, kalijevi pripravki, antiholinesteraze in vazoaktivna sredstva.
Trajanje vsakega obsežnega tečaja je 4-6 tednov; lahko vključuje na primer naslednja zdravila:
- Alfa-tokoferol v obliki intramuskularne injekcije 0,3-1 ml 30 dni;
- ATP (adenozin trifosforna kislina) intramuskularno 1 ml 30 dni;
- Glutaminska kislina - 0,5-1 g 3-krat na dan dlje časa;
- Nivalin 0,25% raztopina 0,1–2 ml, odvisno od starosti;
- 0,05% raztopina proserina subkutano 1 ml 30 dni;
- Dibazol 1% 1 ml;
- Oksazil;
- Vitamini skupine B (B6, B12);
- ACTH 5-10 U 4-krat na dan dva tedna z umikom mišic.
Dober terapevtski učinek pokaže transfuzija krvi, 100-150 ml krvi se transfundira enkrat na teden 4-6 tednov.
Fizioterapija
Uporabljajo se naslednje metode:
- ionoforeza s kalcijem;
- elektroforeza;
- Rentgenska terapija diencefalnega območja;
- ultrazvočni učinek na mišice;
- električna stimulacija mišic;
- sporočilo;
- pasivno raztezanje kit.
Uporabljajo se fizioterapevtske vaje (vadbena terapija). Redna vadba lahko upočasni napredovanje šibkosti in kontraktura, ki se pojavita pri napredovali miopatiji, vendar je treba paziti, da ne oslabimo mišic. Učinkovita možnost ustrezne telesne aktivnosti je plavanje v bazenu pod nadzorom inštruktorja vadbene terapije (fizioterapevta).
Ortopedsko zdravljenje
V nekaterih primerih je ortopedska korekcija deformacij hrbtenice indicirana s posebnimi lahkimi stezniki ali ortopedskimi čevlji.
Operacija
V nekaterih primerih je priporočljivo kirurško zdravljenje, ki vključuje podaljšanje skrajšanih tetiv.
Psihološka podpora
Eden od pomembnih elementov zdravljenja je psihološka podpora bolnikom, tako družinskim kot poklicnim. Tudi njihovi najbližji bi morali dobiti psihološko pomoč.
Novo pri zdravljenju miopatij
Neprestano se iščejo nove metode in učinkovita sredstva za zdravljenje tako dedne kot pridobljene oblike bolezni. Trenutni trendi so celična in genska terapija. Miopatije, povezane z presnovnimi motnjami, se dokaj uspešno zdravijo s pomočjo sredstev, ki kompenzirajo pomanjkanje enega ali drugega encima. Tako je novo zdravilo Translarna pokazalo visoko učinkovitost pri zdravljenju Duchennove bolezni.
Translarna je zdravilo, ki se uporablja za zdravljenje Duchennove miopatije
Zdravljenje pridobljenih miopatij
Zdravljenje pridobljenih miopatij ali miopatičnih sindromov je na splošno enako, vendar je glavna naloga odpraviti osnovno patologijo. Na primer, pomemben pogoj za zdravljenje alkoholne miopatije je popolna zavrnitev uživanja alkohola in razstrupljanje, ščitnica - korekcija ščitničnih hormonov, steroid - zavračanje povzročiteljev.
Možni zapleti in posledice
Posledice miopatije so povezane z disfunkcijo različnih mišičnih skupin, na primer kardiomiopatija vodi do srčnega popuščanja, miopatija prizadene medrebrne mišice - do poslabšanja pljučnega delovanja z vsemi posledičnimi posledicami. Razvijajo se nevrološke motnje. Postopoma telo oslabi, funkcije imunskega sistema se zmanjšajo, zaradi česar bolniki trpijo zaradi pogostih nalezljivih bolezni, ki so v nekaterih primerih neposredni vzrok smrti.
Napoved
Napoved je odvisna od oblike bolezni. Neugodno je za psevdohipertrofično miopatijo, ki hitro vodi do hude invalidnosti in zgodnje smrti. Napoved za miopatije, ki bodo nastopile kasneje, na koncu adolescence, je ugodnejša.
Preprečevanje
Pojav prirojene miopatije ni mogoče preprečiti. Ugotovitev okvarjenega gena lahko pomaga pri načrtovanju nosečnosti za ljudi z družinsko anamnezo podedovane bolezni.
Preventivni ukrepi so učinkoviti pri pridobljenih miopatijah. Vključujejo zavračanje samozdravljenja, zavračanje zlorabe alkohola, pravočasno odkrivanje in zdravljenje bolezni ščitnice, preprečevanje zastrupitve.
Video
Za ogled videoposnetka ponujamo temo članka.
Anna Kozlova Medicinska novinarka O avtorju
Izobrazba: državna medicinska univerza Rostov, specialnost "Splošna medicina".
Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!