Ahondroplazija

2024 Avtor: Rachel Wainwright | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-15 07:41

Nosečnost je zapleten in dolgotrajen proces, ki se ne konča vedno z rojstvom popolnoma zdravega otroka. Rojstvo otroka s katero koli razvojno patologijo je lahko posledica različnih razlogov. V tem primeru se lahko anomalije pojavijo med celotno nosečnostjo in takoj v času zanositve, kar je povezano z manjvrednostjo starševskega genskega materiala. Ena od teh patologij je ahondroplazija ali rast pritlikavcev, ki jo povzroča prirojena deformacija okostja.

Ahondroplazija: genetika

Intrauterini razvoj otroka se zgodi v skladu z genetskim programom, določenim neposredno med njegovim spočetjem. V tem primeru je prirojena narava takšne patologije, kot jehondroplazija, lahko povezana z dvema dejavnikoma. Prvi je prenos nenormalnega gena na otroka od staršev, če eden od njih ali oba trpi za to boleznijo. To kaže, da genetika z ahondroplazijo potrjuje verjetnost dedne vrste patologije, ki se je pojavila pri dojenčku.

Drugi in najpogostejši dejavnik pri nastanku prirojene okvare so naključne mutacije v zarodnih celicah enega od staršev. Posledica tega je, da otrok dobi "napačen" gen, ki vodi v razvoj ahondroplazije. Tako se lahko dojenček s podobno patologijo rodi povsem zdravim ljudem. Verjetnost rojstva bolnega otroka se znatno poveča, če je starost njegovega očeta več kot 40 let.

Za zgodnje, še pred porodom, odkrivanje ahondroplazije pri dojenčku, so genetiki konec prejšnjega stoletja razvili posebne teste. Vendar je njihova uporaba na voljo le, če imata oba starša rojenega otroka podobno anomalijo.

Ahondroplazija: vzroki in simptomi

Prirojena skeletna patologija je lahko dedna ali pa se pojavi zaradi naključnih genskih mutacij v starševskih celicah. Razlogov za takšne spremembe genov, ki povzročajo androndrozijo pri otroku, je veliko. Vsak od bodočih staršev je sposoben otroku prenesti okvarjene kromosome.

Mutacije v telesu so najpogosteje povezane z neugodnimi okoljskimi razmerami in škodljivimi dejavniki pri delu. Tudi spremembe v zarodnih celicah se lahko pojavijo med naravnim staranjem človeka. Zato obstaja velika nevarnost, da bi imeli otrok z ahondroplazijo pri starših dokaj zrele starosti, še posebej v takšnih razmerah mutirani gen do otroka pride od očeta.

Klinične manifestacije bolezni lahko opazimo takoj po rojstvu otroka. Novorojenček z ahondroplazijo ima zgornje in spodnje okončine krajše od običajnih in nesorazmerno veliko glavo. Tudi fizični razvoj takega otroka od zgodnjih let se razlikuje od norme in je v tem, da je rast otrokovega okostja neenakomerna. Trup in glava s starostjo rasteta. Okončine rastejo v dolžino le predvsem zaradi distalnih delov, medtem ko se rast stegnenic in nadlahtnice znatno upočasni.

Ahondroplazija ni le kozmetična napaka. Zaradi nesorazmerne rasti telesa se poveča obremenitev hrbtenice in spodnjih okončin, kar vodi do sekundarne deformacije okostja. Poleg tega, ker intelekt pri ahondroplaziji praktično ni prizadet, bolezen prispeva k nastanku različnih psiholoških težav. Seveda genskih motenj ni mogoče odpraviti, vendar obstajajo načini zdravljenja, ki lahko povečajo rast s kirurškim posegom in hormonsko terapijo.

YouTube video, povezan s člankom:

Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!