Ebsteinova Anomalija - Simptomi, Zdravljenje, Oblike, Stopnje, Diagnoza

2024 Avtor: Rachel Wainwright | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-15 07:41

Ebsteinova anomalija

Vsebina članka:

1. Vzroki in dejavniki tveganja
2. Oblike bolezni

3. Simptomi

   Značilnosti poteka bolezni pri otrocih

4. Diagnostika
5. Zdravljenje
6. Možni zapleti in posledice
7. Napoved

Ebsteinova anomalija (po imenu patologa, ki je prvi opisal bolezen) je prirojena cianotična bolezen srca.

Pri takšni napaki se trikuspidalni ventil ne nahaja na tipičnem mestu (med atrijem in prekatom v desnem srcu), temveč precej nižje, "poglobljen" globoko v votlino prekata. Prostornina desnega prekata se znatno zmanjša zaradi štrlečega ventila, medtem ko je atrij, nasprotno, zaradi dela prekata, imenovanega atrializiran, precej večji od norme, ki se je zaradi spremembe položaja ventila umaknil v preddvor.

Trikuspidalni ventil za Ebsteinovo anomalijo

Poleg spremembe položaja zaklopke se pri polovici bolnikov z navedeno okvaro ugotovi še okvara medeničnega septuma (kršitev integritete) - nezapiranje ovalnega okna. Ovalno okno običajno deluje v prenatalnem obdobju, v prvih 3-5 urah otrokovega življenja se v 2-12 mesecih zapre in popolnoma preraste. V tem primeru se okno ne zapre, kar vodi do mešanja venske in arterijske krvi desnega in levega atrija in posledično do zmanjšanja koncentracije kisika v arterijski krvi. Kljub zmanjšanju učinkovitosti krvnega obtoka je ta napaka pogosto reševalna, saj razbremeni prenapeti desni atrij.

V odsotnosti komunikacije med komorami lahko desni atrij doseže velikanske dimenzije in zadrži do 2500-3000 ml krvi - z normalno prostornino do 100 ml.

Tudi za Ebsteinovo anomalijo je značilno zlivanje ventilnih venčkov s sosednjim srčnim tkivom, njihove fenestrirane napake in povešanje ter deformacija tetivnih filamentov, ki zagotavljajo odpiranje in zapiranje ventila.

Bolezen je izjemno redka: predstavlja največ 1 primer od 100 (po nekaterih virih - 200) prirojenih srčnih napak.

Vzroki in dejavniki tveganja

Predpostavlja se, da mutacije v lokusu kromosoma 17q CFA9, podvajanje kromosoma 15q in okvara receptorja ALK3 / BMPR vodijo do Ebsteinove anomalije. Kromosomske nepravilnosti se pojavijo na stopnji fuzije starševskega genskega materiala ali v zgodnji nosečnosti in vodijo do nepravilne tvorbe organov in tkiv otrokovega telesa v prednatalnem obdobju.

Ker natančni vzroki bolezni še niso ugotovljeni, so najverjetnejši dejavniki tveganja:

• dodatek litija s strani matere med nosečnostjo;
• materin vnos benzodiazepinov med nosečnostjo;
• virusne bolezni, prenesene v zgodnji nosečnosti (gripa, rdečke, ošpice);
• zgodovina ponavljajočih se spontanih prekinitev nosečnosti v zgodnjih fazah;
• kronična zastrupitev s pesticidi, hlapi barv in lakov, naftnimi derivati itd. (bivanje na ekološko neugodnih območjih, delo v nevarnih panogah);
• starševska uporaba prepovedanih snovi, zloraba alkohola, kajenje.

Virusne bolezni v zgodnji nosečnosti lahko privedejo do razvoja Ebsteinove anomalije pri plodu

Oblike bolezni

Predlaganih je več klasifikacij vrst Ebsteinove anomalije, najpogostejša pa je E. Bacha, ki obravnava različne vrste deformacij zaklopk:

• Tip I - loputa sprednjega ventila je velika in gibljiva, drugi dve sta premaknjeni, nerazviti ali odsotni;
• Tip II - prisotni so vsi trije ventili, vendar so manjši in spiralno premaknjeni proti vrhu;
• Tip III - gibljivost sprednje zaklopke je omejena, zaklopka je skrajšana, tetivne niti, ki jo sprožijo, so zlita in tudi skrajšane, druga dva venčna lista sta premaknjena in displastična;
• Tip IV - krilo sprednje zaklopke je znatno deformirano in premaknjeno v desni prekat, njegove tetivne tetive so odsotne ali delno prisotne, zadnji listič je nerazvit ali odsoten, medialni listič je znatno deformiran in je predstavljen z grebenskim vlaknastim izrastkom.

Glede na resnost obstajajo 3 stopnje hemodinamskih motenj:

• 1. stopnja - asimptomatsko;
• 2. stopnja - hemodinamske motnje (2A - brez srčnih aritmij, 2B - s srčnimi aritmijami);
• 3. stopnja - vztrajna dekompenzacija.

Simptomi

Klinične manifestacije bolezni so raznolike; v središču hemodinamskih motenj je zmanjšanje volumna desnega prekata. Zmanjšana komora med diastolo ne more prilagoditi normalnega volumna krvi, kar na koncu privede do zmanjšanja pljučnega krvnega pretoka, nezadostne nasičenosti arterijske krvi s kisikom in hipoksije organov in tkiv.

Ebsteinovo anomalijo lahko zaznamo v odrasli dobi

Glavni simptomi so:

• motnje dihanja (težko dihanje, napadi astme, nelagodje v dihanju) med fizičnim naporom;
• utrujenost, nestrpnost do vadbe;
• napadi povečanega, "napačnega" srčnega utripa;
• motnje ritma;
• prehodna bledica ali modrikasto obarvanje kože in vidnih sluznic;
• bolečina v predelu srca;
• spontano povečanje srčnega utripa;
• spremembe na terminalnih falangah prstov na rokah (simptom palčk) in nohtov (simptom urnih očal);
• Srčna grba (okrogla, običajno simetrična izboklina, ki se nahaja na sprednjem delu prsnega koša v predelu srca)
• povečanje jeter in vranice.

Bolezen je lahko asimptomatska, prvič jo odkrijemo v odrasli dobi ali celo v starosti.

Značilnosti poteka bolezni pri otrocih

Dojenčki z Ebsteinovo anomalijo se rodijo s cianotsko obarvanostjo kože, ki se lahko po 2-3 mesecih zmanjša, ker se zmanjša odpornost pljučnih žil, ki je v neonatalnem obdobju visoka. Če pa je okvara septuma majhna ali je ni, stanje polovice otrok v tem obdobju postane kritično in lahko umrejo zaradi naraščajočega srčnega popuščanja in zapletov cianoze v prvih tednih življenja.

Dojenčki z Ebsteinovo anomalijo se rodijo s cianotskim obarvanjem kože

Diagnostika

Objektivni pregled kardiovaskularnega sistema določa:

• razširitev meja srčne otopelosti na desno in levo;
• gluhi, oslabljeni srčni zvoki se pogosto slišijo galopski ritem, to je tri- ali štiročlani ritem zaradi bifurkacije I in II srčnih zvokov ali prisotnosti dodatnih III in IV zvokov.

Podatki o instrumentalnih raziskovalnih metodah so naslednji:

• z nizkonapetostnim EKG - izraziti vršni valovi P, ki kažejo na hipertrofijo in razširitev desnega atrija, blok desnega snopa, znake Wolff-Parkinson-White (WPW) sindroma;
• na radiografiji - kardiomegalija, zmanjšanje intenzivnosti pljučnega vzorca, v stranski projekciji - nenormalno polnjenje retrosternalnega prostora;
• z ultrazvočnim pregledom srca - podaljšanje, zgoščevanje in povešanje cvetnih listov trikuspidalne zaklopke, razširitev desnega atrija, z Dopplerjevim ultrazvokom - značilen zvok gibanja zaklopke;
• s srčno kateterizacijo (izvedeno v redkih primerih) - zvišan tlak v desnem atriju;
• pri angiokardiografiji - velikanska, močno razširjena votlina desnega atrija z visoko intenzivnostjo kontrasta.

Rentgen Ebsteinove anomalije

Zdravljenje

Glavna metoda radikalne odstranitve Ebsteinove anomalije je kirurški poseg, ki ga lahko izvedemo v eni ali več fazah.

Indikacije za kirurško zdravljenje:

• srčno popuščanje III - IV FC (funkcionalni razredi);
• pomembna ali progresivna cianoza - raven nasičenosti krvi s kisikom (indeks nasičenosti) manjša od 80%;
• huda kardiomegalija s kardiotorakalnim indeksom nad 0,65;
• sočasne anomalije srca;
• atrijske in ventrikularne aritmije;
• zgodovina paradoksne embolije.

Rekonstruktivne operacije vključujejo korekcijo trikuspidalne zaklopke, njen premik, nadomestitev (protetika), zapiranje atrijskega septuma in plastiko atrializiranega dela desnega prekata.

Operacija je glavno zdravljenje Ebsteinove anomalije

Kirurško zdravljenje izboljša preživetje, prognozo, prepreči razvoj ali znatno zmanjša resnost aritmij.

Možni zapleti in posledice

Najpogostejše posledice anomalije:

• infekcijski endokarditis;
• odpoved srca;
• akutne življenjsko nevarne motnje srčnega ritma;
• nenadna srčna smrt;
• možganski absces;
• akutna kršitev možganske cirkulacije;
• prehodni ishemični napadi;
• paradoksalna embolija.

Napoved

Zgodnji pojav bolezni v otroštvu ali mladosti je prognostično neugoden znak.

Pri diagnosticiranju hudih motenj je verjetnost preživetja novorojenčka v prvem mesecu življenja 75%. 68% jih živi do šest mesecev, 64% jih živi do 5 let, nato pa se krivulja smrtnosti stabilizira.

Verjetnost smrti med operacijo je odvisna od resnosti anomalije v vsakem primeru, prisotnosti sočasne patologije. Pri 90% bolnikov po kirurškem zdravljenju obstajajo pozitivni takojšnji in dolgoročni rezultati. Obnovitev delovne sposobnosti je možna v enem letu.

Olesya Smolnyakova Terapija, klinična farmakologija in farmakoterapija O avtorju

Izobrazba: višja, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), posebnost "Splošna medicina", kvalifikacija "doktor". 2008–2012 - podiplomski študent na Oddelku za klinično farmakologijo KSMU, kandidat za medicinske vede (2013, posebnost "Farmakologija, klinična farmakologija"). 2014-2015 - strokovna prekvalifikacija, posebnost "Menedžment v izobraževanju", FSBEI HPE "KSU".

Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!