Anarhizem
Vsebina članka:
- Vzroki in dejavniki tveganja
- Simptomi
- Diagnostika
- Zdravljenje
- Možni zapleti in posledice
- Napoved
Anorhizem je prirojena popolna odsotnost obeh mod (testisov). Odsotni ali močno hipoplastični so tudi dodatki mod, semenovoda in prostate.
S to patologijo imajo novorojeni dečki pogosto pomembno deformacijo genitalij. Vendar je mogoče opaziti tudi tipično moški fenotip: genitalije so normalne konfiguracije in lokacije, testisi v mošnici pa niso določeni (kar je pogosto napačno diagnosticirano kot znak dvostranskega trebušnega kriptorhizma).
Z anorhizmom je pri fantih popolna odsotnost mod
Incidenca bolezni je majhna: diagnosticirajo jo pri približno 1 novorojenčku v 20.000 primerih.
Sinonimi: sindrom izginilega testisa, ageneza gonad, anorhija, intrauterini anorhizem.
Vzroki in dejavniki tveganja
Verjetno je vzrok bolezni mutacija gena faktorja, ki stimulira testise, v kratkem kraku Y kromosoma. Prenehanje proizvodnje navedenega faktorja vodi v regresijo in izginotje testisov, kar se zgodi po oblikovanju moškega fenotipa v plodu, torej 70 ali več dni po spočetju.
Začetek anorhizma je možen tudi v zgodnjih fazah intrauterinega razvoja (najkasneje do 10. tedna) zaradi nespecificiranih kromosomskih aberacij. V tem primeru so genitalije nerazvite.
Dejavniki tveganja za kromosomsko mutacijo ploda:
- hormonske motnje;
- avtoagresija (tvorba protiteles s strani imunskega sistema do celic lastnih organov);
- uporaba prepovedanih snovi s strani matere;
- materina uporaba alkohola, kajenje med nosečnostjo;
- izpostavljenost strupenim dejavnikom (akridinska barvila, alkilirajoča sredstva, organska topila, pesticidi, naftni derivati, benzen, biopolimeri itd.);
- izpostavljenost ionizirajočemu sevanju;
- neugodne okoljske razmere;
- prenesene virusne okužbe v zgodnji nosečnosti (ošpice, rdečke, gripa).
Simptomi
Odvisno od obdobja intrauterinega razvoja, v katerem organogeneza ni uspela, se lahko manifestacije bolezni ob rojstvu razlikujejo:
- nerazvite genitalije, atrofične, slabo izražene mošnje do popolne odsotnosti ("gladka presredka") ali normalne velikosti in lokacije penisa in mošnje;
- odsotnost obeh testisov.
Do mladostništva (13-14 let) se fantje z anorhizmom navzven ne razlikujejo od vrstnikov (z izjemo strukturnih značilnosti genitalij). Po doseganju obdobja pubertete se pojavijo značilne lastnosti zaradi nerazvitosti testisov in posledično pomanjkanja moških hormonov:
- evnuhoidna postava (visoki, dolgi udi, ozka ramena, sorazmerno široka medenica, raven ozek prsni koš, sklon, maščobne obloge na trebuhu, prsih, stegnih);
- gladek, čist obraz;
- ni mutacije glasu;
- pomanjkanje povečanja ščitničnega hrustanca (Adamovo jabolko);
- pičli lasje na obrazu in telesu;
- mišična hipotenzija;
- nizka toleranca na stres;
- povečana utrujenost;
- labilnost krvnega tlaka;
- pomanjkanje erekcije ali huda erektilna disfunkcija;
- zmanjšan libido;
- neplodnost.
Evnuhoidna postava
Bolniki imajo pogosto težave pri komunikaciji z vrstniki nasprotnega spola. Obstaja kompenzacijski odstop od študija, dela in omejeni socialni stiki. Pogosto se opazijo depresivna stanja, izoliranost, občutek lastne manjvrednosti.
Diagnostika
Kot del diagnoze anorhizma izvajajo:
- objektivni pregled (razkrijejo se značilna anomalija genitalij, značilnosti bolnikovega videza);
- določitev anti-Müllerovega krvnega hormona (AMH, AMH, anti-Mullerjev hormon, normalne vrednosti v reproduktivnem obdobju - 1,30-14.80 ng / ml, v predpubertetskem obdobju - 3,80-159,80 ng / ml, pride do zmanjšanja);
- denzitometrija (določitev kostne gostote, ugotovljeno zmanjšanje);
- analiza folikle stimulirajočega krvnega hormona (FSH, norma je 0,95-11,95 mIU / ml, zazna se povišanje);
- analiza luteinizirajočega hormona v krvi (LH, norma je 1,14-8,75 mIU / ml, povečanje je);
- test testosterona v krvi (normalne vrednosti v reproduktivnem obdobju so 8,9–42 nmol / l, v predpubertetnem obdobju - 0,8–27,53 nmol / l, zazna se zmanjšanje);
- Ultrazvočni pregled za diferencialno diagnozo z dvostranskim trebušnim kriptorhizmom;
- slikanje z magnetno resonanco za diferencialno diagnozo z dvostranskim trebušnim kriptorhizmom;
- diagnostični kirurški poseg.
Zdravljenje
Obstaja mnenje o priporočljivosti vzgoje otroka že v zgodnjem otroštvu glede na ženski tip in estrogensko terapijo s pomembno deformacijo genitalij (s hudo nerazvitostjo ali odsotnostjo penisa, v odsotnosti mošnje, z "gladkim presredkom"). Priporočljiva je psihološka podpora otrokom s to patologijo.
Protetika testisov vam omogoča, da odpravite kozmetično napako v anorhizmu
Ker so testisi odgovorni za proizvodnjo moških spolnih hormonov in zato za normalen razvoj sekundarnih spolnih značilnosti, je nadomestno hormonsko zdravljenje z androgeni nujno za anorhizem z ohranjenimi genitalijami in moško spolno usmerjenostjo.
Če je hormonska terapija neučinkovita, je mogoče opraviti operacijo presaditve testisov na arteriovenskem pedikulu.
Da bi odpravili kozmetično napako, se pogosto uporabljajo protetike testisov.
Možni zapleti in posledice
Glavni zaplet anorhizma je psihološka travma v primeru nepravilnega vodenja bolnika ali zavrnitve bolečega stanja s strani družinskih članov.
Patologij drugih notranjih organov z anorhizmom ni.
Napoved
Napoved je ugodna ob pravočasnem zdravljenju in ustrezni psihološki podpori.
Olesya Smolnyakova Terapija, klinična farmakologija in farmakoterapija O avtorju
Izobrazba: višja, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), posebnost "Splošna medicina", kvalifikacija "doktor". 2008–2012 - podiplomski študent na Oddelku za klinično farmakologijo KSMU, kandidat za medicinske vede (2013, posebnost "Farmakologija, klinična farmakologija"). 2014-2015 - strokovna prekvalifikacija, posebnost "Menedžment v izobraževanju", FSBEI HPE "KSU".
Informacije so splošne in so samo informativne narave. Ob prvih znakih bolezni obiščite zdravnika. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!
